TALLA BAJA

Son aquellas personas que son llamadas (enanos), esta terminología es la más conocida a través del tiempo. Su término lo define (MedlinePlus, 2014), donde dice que un enano, es una persona de baja estatura - menos de 4' 10" (aproximadamente 1.25metros) en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo. Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo.

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas. También se define como displasias esqueléticas, son un grupo de trastornos genéticos que se caracteriza por baja estatura y con frecuencia asociada a una serie de problemas ortopédicos. Muchos niños con displasias esqueléticas tienen una variedad de problemas médicos y sociales que no pueden ser satisfechas adecuadamente por visitas individuales con un pediatra o internista. Para satisfacer sus necesidades más complejas, estos niños requieren un tratamiento coordinado en curso por parte de especialistas en la materia. (School of Medicine, 2013).

Causas de la Talla Baja

Según Fernández, (2009), dice que estas causas se clasifican según diferentes déficit. Estos son:

Déficits Primarios del Crecimiento

Cromosomopatías.

Genopatías.

Displasias esqueléticas genéticas.

Retraso del crecimiento intrauterino.

Patología materna durante el embarazo y perinatal.

Simples o tallas bajas variantes de la normalidad.

Déficits De Crecimiento Secundarios

Hipocrecimiento por falta de inervación o de actividad muscular.

Malnutrición: errores dietéticos, falta de aporte, déficit de absorción.

Carencias afectivas.

Enfermedades crónicas: cardiacas, infecciosas, tumorales.

Interferencias metabólicas. Osteodistrofia renal.

Trastornos endocrinos.

Factores que Influyen sobre el crecimiento

El crecimiento del ser humano se determina por diversas causas biológicas, es así que la talla final de un individuo es el resultado de un complejo proceso en el que intervienen numerosos factores. Los cuales están determinado por unos factores intrínsecos y extrínsecos.

Factores Intrínsecos

Factores genéticos

Factores endocrinos y el sistema nervioso central, fundamentalmente el eje hipotálamo-hipofisario.

Factores Extrínsecos

Patología materna que pueda actuar durante el embarazo.

Sustancias tóxicas.

Estado nutricional.

Hábitos higiénicos.

Enfermedades del niño desde el nacimiento.

Nivel socioeconómico de la familia, etc.

Aspectos Psicológicos de la Talla Baja

Características de Personalidad

TIPOS DE ENANISMO

Existen una variedad de diagnósticos dados a esta terminología “Enanismo”. En dónde se encuentran clasificadas (condiciones de baja estatura), en la “The LPA Medical Resource Center (MRC), Little People of America, Inc, en el que existen 200 tipos de enanismos.

Algunos de estos son:

Achondrogenesis
Achondroplasia
Acrodysostosis
Acromesomelic Dysplasia (Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type, AMDM)
Atelosteogenesis
Campomelic Dysplasia
Cartilage Hair Hypoplasia (CHH) (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick type)
Chondrodysplasia Punctata
Cleidocranial Dysostosis
Conradi-Hunermann Syndrome
Cornelia de Lange
Cranioectodermal dysplasia
Desbuquois syndrome
Diastrophic Dysplasia
Dyggve-Melchior-Clausen
Dyssegmental Dysplasia
Ellis van Creveld Syndrome (Chondroectodermal Dysplasia, EVC)
Growth Hormone Deficiency
Hallerman-Streiff Syndrome
Hunter Syndrome (MPS II)
Hurler-Scheie Syndrome (MPS I)
Hypochondrogenesis
Hypochondroplasia
Hypophosphatasia
Hypophosphatemia
Hypopituitary
Hypothyroidism
Jarcho-Levin Syndrome (Spondylothoracic Dysplasia, Spondylocostal)
Jeune Syndrome (Asphyxiating Thoracic Dysplasia; Asphyxiating Thoracic Dystrophy)
Kniest Dysplasia
Laron Dwarfism
Larsen Syndrome
Leri-Weill Dyschondrosteosis (Mesomelic Dwarfism, Madelung Deformity)
Lethal Skeletal Dysplasias
Maroteaux-Lamy (MPS VI) (MPS VI)
Mesomelic Dysplasia
Metaphyseal Chondrodysplasia-Jansen Type
Metaphyseal Dysplasia-Schmid Type
Metatropic Dysplasia
Morquio Syndrome (MPS IV)
Mucopolysaccharidoses
Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED)
Osteogenesis Imperfecta (OI)
Pituitary Dwarfism
Precocious Puberty
Primordial Dwarfism (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, MOPD)
Pseudoachondroplasia
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
Rickets
Robinow dwarfism/syndrome
Russell-Silver Syndrome
SADDAN: Severe Achondroplasia with Acanthosis Nigricans and Developmental Delay
Schmike Immuneosseous Dysplasia
Seckel Syndrome
Short Rib Polydactyly
Shwachman-Diamond Syndrome
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia-Strudwick (SEMD)
Spondyloepimetaphyseal dysplasias
Spondyloepiphyseal Dysplasia
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SED-Congenita, SEDC)
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SED-Tarda, SEDT, SED-L)
Spondylometaphyseal Dysplasia-Corner Fracture Type (SMD, SMD-Corner Fracture Type, SMD-Sutcliffe Type)
Spondylometaphyseal Dysplasia-Kozlowski (SMD-Kozlowski, SMDK)
Thanatophoric Dysplasia
Trichorhinophalangeal Syndrome (Langer-Giedion syndrome)
Turner Syndrome
Type II Collagenopathies

Aquí encontrarás la descripción de algunos:

Acondroplasia

Es la más común de las displasias óseas, que se da en aproximadamente 1 de cada 25,000 personas. Durante la infancia, las características clínicas incluyen extremidades desproporcionadas, acortadas (acortadas más en los segmentos superiores), dedos cortos, cabeza agrandada, puente nasal deprimido y un pecho ligeramente constreñido. Pueden tener una esperanza de vida normal. Sin embargo, los estudios de mortalidad han mostrado que los infantes y niños menores de dos años tienen un mayor riesgo de muerte. Los mejores estudios indican que sin 2 una evaluación e intervención cuidadosas, entre 2% y 5% de los niños con acondroplasia morirán. Casi todo el riesgo es secundario a las anomalías en la unión craneo-cervical.

Esta patología presenta también otra serie de complicaciones a lo largo de su vida como: Problema crecimiento cefálico y riesgo de hidrocefalia, con la unión craneocervical, esto origina problemas respiratorios presentando apneas; encontramos también problemas de cifosis, lordorsis, rodillas y extensión limitada del codo. También se puede observar que las capacidades cognoscitivas son normales a menos que existan complicaciones. La combinación de hipotonía, cabeza grande, extremidades cortas e hipermobilidad de las extremidades resultan en retrasos y patrones inusuales de desarrollo motor grueso y fino. (Pauli, 2009; citado por la Little People of America, 2003).

Displasia Diastrófica

Es un trastorno enanismo severo. A pesar de que resulta en baja estatura, sus miembros son cortos, las cuestiones más problemáticas en este trastorno están relacionados con las articulaciones. Se origina a causa de un gen cambio que resulta en alteraciones de la matriz extracelular que, a su vez, dan lugar a alteraciones de las articulaciones - deformación bajo carga (como la carga de peso), la movilidad es anormal y los cambios degenerativos precoces y severos. Este es el trastorno más común en Finlandia, la mayoría de los individuos afectados de Finlandia, son homocigotos para la misma mutación en las copias de ambos el gen que causa, mientras que la mayoría de los individuos de otras poblaciones tienen diversas mutaciones. Altura media prevista es de alrededor de 46-48 pulgadas. Sin embargo, no es extrema variabilidad con algunos individuos de más de 60 pulgadas. En la mayoría presentan laryngotracheobronchomalacia es común en la infancia. De hecho, el aumento mortalidad se presenta en el primer año de vida. Cerca de 30-60% tiene paladar hendido.

Alrededor de un tercio tendrá hipodoncia, ya que muchos desarrollan anormalidades para morder, más comúnmente un paladar anterior estrecho, mordida abierta y anomalía de la mordida cruzada. La mayoría de los bebés desarrollan cambios quísticos de las orejas, con el tiempo estos se transformarán en, orejas de coliflor. En el pie hay deformidad severa, por lo que nacen con pie equinovaro. Hay un estrechamiento del canal espinal en la región cervical y, en algunos, la inestabilidad leve, hay presencia de cifosis severa, esto trae riesgo de compromiso neurológico secundario a la compresión de la médula y una menor compresión medular, así como un mayor riesgo de trauma neurológico. La curvatura de la columna vertebral es progresiva (lordosis lumbar, escoliosis, sifosis cervical). Se aprecia deformidades y contracciones progresivas en las articulaciones, dislocación progresiva de la cadera. Se presencia deformidades típicas de la mano: incluyen, el dedo pulgar hacia atrás. (Pauli, 2009; citado por la Little People of America, 2003).

Síndrome de Morquio

El Síndrome de Morquio, mucopolisacaidos 4, se ubica dentro de los trastornos de almacenamiento de mucopolisacáridos. Afecta a cerca de 1 de cada 200,000 personas, es pan-étnico, pero su incidencia varía marcadamente entre las diferentes poblaciones. Como en la mayoría de las mucopolisacaridosis, no se observa sintomatología en el neonato. Se comienza a sospechar de problemas cuando los niños tienen entre 1-3 años de edad y la confirmación del diagnóstico podría retrasarse aún más, alrededor de los 3 años y 10 años de edad (promedio ~5 años). Los primeros signos que se observan por lo general son anomalías en la marcha, posición anormal de las piernas, deformidad de la caja torácica y/o crecimiento más lento.

Se caracteriza por baja estatura desproporcionada con tronco marcadamente corto, cuello corto, pectus carinatum, brazos y piernas delgados, contracturas en la flexión de la cadera, valgo, engrosamiento facial (a medida que avanza el trastorno y más leve que en muchas otras mucopolisacaridosis). Cerca del 25% de las personas afectadas tienen lo que se ha denominado “fenotipo atenuado”. Si bien tienen mutaciones definidas y demostrables en el mismo gen, tienen rasgos fenotípicos mucho más leves que aquellos que tienen el Síndrome de Morquio más típico.

La mayoría de los pacientes mueren prematuramente (en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta). Los riesgos están claramente relacionados a la severidad de la mielopatía cervical, enfermedad pulmonar restrictiva y enfermedad cardiaca. Incluso con un tratamiento óptimo, muchas personas afectadas morirán a comienzos o durante la mitad de la vida adulta, a pesar de que no es extraño ver casos de pacientes que alcanzan la sexta o séptima década de vida. Durante el su vida presenta diagnósticos oftalmológico, como la córnea opaca, podría existir fotofobia y degeneración pigmentaria de la retina; también presenta pérdida de la audición por lo general comienza a mediados de la infancia. Pueden surgir inconvenientes respiratorios a partir de secuencias restrictivas u obstructivas.

Presentan también problemas de cifosis y cifoescoliosis, hipermovilidad articular, anomalías en la posición del pie, es común encontrar casos de pies equinovaros/planos y torcidos/en Z. Y finalmente presenta problemas de huesos como la artritis. En cuanto a su desarrollo a diferencia de los otros tipos de mucopolisacaridosis, la inteligencia es normal a menos que intervengan ciertas complicaciones. Se podría esperar encontrar variaciones en los patrones de desarrollo y, particularmente, retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas debido a una marcada baja estatura y anomalías de las articulaciones. Pauli, 2009; citado por la Little People of America, 2003).

Dysplasia Metaphyseal Type Mckusick y Jansen

Es un trastorno progresivo extremadamente raro en el que las partes de los huesos de los brazos y las piernas se desarrollan de forma anormal con formaciones inusuales de cartílago y la formación ósea anormal posterior a las grandes porciones (bulbo) finales (metáfisis) de estos huesos largos (condrodisplasia metafisarios ). Como resultado, los individuos afectados presentan brazos inusualmente cortos y piernas y talla baja (enanismo corto extremidades), resultados que normalmente se manifiestan durante la primera infancia. Cartílago anormal y desarrollo de los huesos también pueden afectar a otros huesos del cuerpo, en particular los de las manos y los pies (es decir, metacarpianos y metatarsianos). Los bebés con Jansen tipo metafisaria chondrodysplasia también pueden tener anomalías faciales característicos y malformaciones esqueléticas adicionales. Durante la infancia, los individuos afectados pueden comenzar a presentar rigidez e inflamación de muchas articulaciones y/o una inusual "marcha de pato" y en cuclillas postura progresista. Además, los adultos afectados pueden llegar a desarrollar de manera anormal endurecido huesos (escleróticas) especialmente en la parte posterior de la cabeza (huesos del cráneo), que, en algunos casos, puede conducir a la ceguera y / o sordera. Además, los individuos afectados tienen niveles anormalmente altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). El alcance y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. La mayoría de los casos de Jansen tipo metafisaria condrodisplasia se producen al azar como resultado de un cambio genético espontánea (es decir, nueva mutación genética).

Desarrollo anormal del cartílago y la formación de hueso también puede afectar a otros huesos del cuerpo, incluidos los de las manos y los pies (es decir, metacarpianos y metatarsianos). Como individuos afectados edad, formaciones anormales de cartílago en las zonas afectadas pueden endurecerse en redondeadas (bulbo) masas de hueso, lo que puede llegar a ser prominente. Los niños con Jansen tipo metafisaria chondrodysplasia también pueden experimentar una disminución de la masa muscular y la inflamación progresiva de ciertas articulaciones, especialmente las caderas y las rodillas. Las articulaciones afectadas pueden llegar a ser los movimientos rígidos y dolorosos y ciertos, sobre todo de flexión (flexión), puede llegar a ser limitada. Mayoría de los niños afectados desarrollan una postura semi-cuclillas inusual y un "pato" caminar (marcha). Con el tiempo, ciertas articulaciones pueden quedar fijo en una forma permanente doblada (flexionados) posición (contracturas articulares). En algunos casos, los adultos con esta condición, eventualmente pueden exhibir crecimiento excesivo de los huesos por encima de los ojos y los de la frente (supraorbital y la hiperplasia frontonasal), una base inusualmente engrosada del cráneo, y / o endurecimiento anormal (esclerosis) de ciertos huesos del cráneo. En algunos casos, la esclerosis de ciertos huesos craneales puede finalmente derivar en ceguera y / o sordera. Adultos afectados también pueden presentar contracturas articulares adicionales. Además, los individuos afectados tienen niveles anormalmente altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). (Schipani, 2007).

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI), según el doctor Hopkins, (s.f.) también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es una genética (hereditaria) trastorno caracterizado por huesos que se rompen fácilmente sin una causa específica. Se estima que entre 20.000 y 50.000 personas en los EE.UU. tienen esta enfermedad. OI puede afectar a hombres y mujeres de todas las razas. Se cree que la causa de la OI para ser debido a un defecto genético que provoca una mala formación, o una cantidad inadecuada de colágeno óseo - una proteína que se encuentra en el tejido conectivo. Anteriormente, no se consideraron cuatro tipos de OI. La investigación ha demostrado ahora que hay ocho tipos específicos de la enfermedad. Tipos 2, 3, 7 y 8 son los tipos más graves. Tipo 1 OI es el más suave. Y los tipos 4, 5 y 6 son moderados en gravedad. Los síntomas de la OI incluyen: Huesos fracturados fácilmente, deformidades óseas, como haciendo una reverencia de las piernas, debido a múltiples fracturas y mala cicatrización de la fractura, La decoloración de la esclerótica del ojo. Este tejido normalmente blanco puede ser de color azul o gris en las personas con OI. Un pecho en forma de barril, la columna vertebral curvada, la cara en forma triangular, articulaciones flojas, debilidad muscular, la pérdida de audición en la adultez temprana y dientes frágiles, los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos.

El tratamiento específico de la osteogénesis imperfecta será determinado por su médico, y hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento, medicamento o cirugía que curará OI. El objetivo del tratamiento es prevenir deformidades y fracturas, y permitir que el niño sea lo más independiente posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir: Cuidado de las fracturas, cirugía, como Rodding, es un procedimiento para insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme, los procedimientos dentales, fisioterapia, los dispositivos de ayuda, tales como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos, y otros equipos de medida.

Raquitismo

Es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo. Este trastorno lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. a ayuda al cuerpo a controlar apropiadamente los niveles de calcio y fósforo. Si los niveles sanguíneos de estos minerales se tornan demasiado bajos, el cuerpo puede producir hormonas que estimulen la liberación de calcio y fósforo de los huesos, lo cual lleva a que se presenten huesos débiles y blandos. El raquitismo hereditario es una forma de la enfermedad que se transmite de padres a hijos y ocurre cuando los riñones son incapaces de retener el mineral de fósforo. El raquitismo puede ser causado también por trastornos renales que involucran. El raquitismo es muy poco frecuente en los Estados Unidos. Ocurre más probablemente en niños durante períodos de crecimiento rápido donde el cuerpo demanda niveles altos de calcio y fósforo. Se observa por lo general en niños de 6 a 24 meses de edad y no es común en recién nacidos. Los síntomas de raquitismo incluyen:

Dolor en los huesos o sensibilidad en los brazos, las piernas, la pelvis y la columna vertebral.

Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) y la debilidad que empeora.

Deformidades dentales, incluyendo la formación retardada de los dientes, los defectos en la estructura del diente, agujeros en el esmalte, y el aumento de cavidades (caries dental).

Crecimiento deficiente.

El aumento de las fracturas óseas.

Calambres musculares.

Baja estatura (los adultos de menos de 5 metros de altura).

Deformidades esqueléticas, como un cráneo de forma irregular, piernas arqueadas, protuberancias en la parrilla costal (rosario costal), el esternón que es empujada hacia adelante (pecho de paloma), deformidades pélvicas, y deformidades de la columna vertebral (columna curvada de manera anormal, incluyendo escoliosis o cifosis). Un examen físico revela sensibilidad o dolor en los huesos, más que en articulaciones o músculos. Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el raquitismo, , exámenes de sangre (), (se realiza con poca frecuencia) y . Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y corregir la causa de esta afección. Se debe tratar la causa subyacente para prevenir su reaparición. La reposición del calcio, el fósforo o la vitamina D que faltan eliminará la mayoría de los síntomas del raquitismo. Las fuentes dietéticas de vitamina D incluyen: pescado, hígado y leche procesada. Se recomienda la exposición a cantidades moderadas de luz solar. Si el raquitismo es causado por un problema metabólico, se puede requerir una prescripción de suplementos de vitamina D. Se pueden usar la buena postura y los dispositivos ortopédicos para reducir o prevenir deformidades. Algunas deformidades esqueléticas pueden requerir corrección quirúrgica(MedlinePlus, 2014).

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es uno de varios síndromes de diferenciación sexual anormal. La mayoría de las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales designados como XX y la mayoría de los hombres tienen un par de cromosomas sexuales designados como XY. En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, hay un cromosoma X parcial o completamente ausente. Los niños con síndrome de Turner pueden ser muy diferentes entre sí y los síntomas varían mucho de un niño a otro. Algunos síntomas comunes incluyen, un amplio pecho, orejas de implantación baja, bajo la línea del cabello, los riñones en forma de herradura que por lo general funcionan normalmente, problemas cardiovasculares, incluyendo los problemas estructurales y la presión arterial alta, baja estatura y retraso en el crecimiento, pubertad anormal: Las niñas con síndrome de Turner no tienen ovarios, pero no tienen órganos sexuales externos femeninos normales. Sin embargo, debido a que carecen de ovarios (y por lo tanto el sexo hormona femenina estrógeno), las niñas con Turner no desarrollar los pechos y no tienen la menstruación durante la pubertad. Presentan problemas de diabetes de tipo 2, tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).

Para este síndrome no hay cura para el síndrome de Turner, pero ciertos tratamientos pueden ayudar a hacer frente a los síntomas y efectos de esta condición. Los tratamientos hormonales con la hormona del crecimiento y/o otras hormonas pueden mejorar el crecimiento y ayudar a las niñas a lograr una mejor altura en la edad adulta. Reemplazo de estrógeno a la edad de 12 ó 13 puede iniciarse a estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias, como el desarrollo del pecho y la menstruación. Si los defectos cardíacos estructurales están presentes, puede ser necesaria la cirugía cardíaca. (Hopkins, s.f.).